本文报道了一例通过二代测序（NGS）技术成功协助诊断的克罗恩病合并马尔尼菲青霉菌肺炎病例。患者为一名长期患有克罗恩病的中年男性，在出现持续发热和肺部感染症状后，常规微生物检测未能明确致病菌。随后采用二代测序技术对患者的呼吸道样本进行分析，成功鉴定出马尔尼菲青霉菌，从而明确了病因。本案例展示了二代测序技术在复杂感染性疾病诊断中的重要价值。

关键词：二代测序；克罗恩病；马尔尼菲青霉菌；肺炎；精准医疗

克罗恩病是一种慢性炎症性肠病，其特征是肠道的非连续性炎症。由于免疫系统的异常激活，克罗恩病患者更容易发生机会性感染。马尔尼菲青霉菌（Penicillium marneffei），一种条件性致病真菌，常见于东南亚地区，尤其在HIV感染者或免疫抑制人群中具有较高的发病率。然而，在克罗恩病患者中，该菌感染相对少见，且临床表现多样，容易导致误诊。

本案例中的患者是一名45岁的男性，已确诊克罗恩病五年，并长期使用免疫抑制剂治疗。近期因持续高热、咳嗽及呼吸困难入院。胸部影像学检查显示双肺多发结节影，但痰液和血液培养均未发现明确病原体。鉴于患者免疫功能低下状态，临床高度怀疑存在机会性感染。传统微生物学方法如涂片染色、培养等未能提供确切的病原学证据，因此决定采用二代测序技术进行进一步分析。

从患者痰液中提取DNA后，利用Illumina平台进行宏基因组测序（mNGS）。数据分析结果显示马尔尼菲青霉菌特异性序列显著富集，结合临床资料和影像学特征，最终确诊为马尔尼菲青霉菌肺炎。随后调整治疗方案，使用两性霉素B联合氟康唑抗真菌治疗，患者病情逐渐改善，体温恢复正常，肺部病灶吸收明显。

本案例强调了二代测序技术在不明原因感染性疾病诊断中的重要作用。与传统检测手段相比，二代测序能够同时检测多种病原体，不受预设假设限制，提高了诊断效率和准确性。此外，随着测序成本的下降和技术的进步，该技术有望成为未来临床实验室的重要工具之一。

结论：

本研究描述了一例通过二代测序技术辅助诊断的克罗恩病合并马尔尼菲青霉菌肺炎病例，证明了该技术在复杂感染性疾病诊断中的潜力。未来需要更大规模的研究来验证其临床应用效果，并探索如何优化检测流程以满足实际需求。

参考文献略

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